Añaden 2 nuevas pruebas genéticas recién nacidos en Carolina del Norte.

Añaden 2 nuevas pruebas genéticas a recién nacidos en Carolina del Norte.

El Departamento de Salud de Carolina del Norte (NCDHHS) anunció que los recién nacidos en el estado serán evaluados de los trastornos de almacenamiento lisosomal: mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y enfermedad de Pompe. Ya que Ambas enfermedades se suman a la lista de trastornos evaluados El Programa agregó previamente los trastornos de Atrofia muscular espinal (SMA) en 2021 y Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) en 2022. ¿Qué es la MPS I? Este mal afecta muchas partes del cuerpo, incluidos el cerebro, el corazón, el hígado, los ojos y el sistema respiratorio, señala el NCDHHS. Al igual que muchas condiciones de detección de recién nacidos, a menudo no hay signos ni síntomas de la condición al nacer. La MPS I grave se encuentra en aproximadamente 1 de cada 100 000 personas. En los EE. UU., hay menos de 5,000 personas con esta enfermedad